Una investigación española demuestra que la esquizofrenia y la bipolaridad comparten carga genética.
La esquizofrenia y el trastorno bipolar tienen una “fuerte” correlación genética, por lo que es frecuente que pacientes que tienen una de las dos dolencias desarrollen con los años la otra, según revela un estudio internacional en el que han participado científicos del Grupo de Investigación en Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).
El trabajo, que publica la revista ‘Nature Genetics’, ha demostrado por primera vez la carga genética asociada a los trastornos psiquiátricos más frecuentes: esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (Tdah) y autismo.
El coordinador del grupo español y representante del Laboratorio de Psiquiatría Genética del VHIR y del Servicio de Psiquiatría de del Hospital Vall d’Hebron, Josep Antoni Ramos-Quiroga, ha significado que “por primera vez se cuantifica la carga genética” de estas dolencias, que es muy alta. Y además se confirma, a través del estudio de los polimorfismos del nucleótido SNP), que esquizofrenia y bipolaridad comparten carga genética, así como también sucede, aunque de forma más moderada, entre la depresión y la bipolaridad, la esquizofrenia y el TDAH.
En cambio, la correlación es mucho menor entre esquizofrenia y autismo y entre TDAH y autismo, ha señalado Ramos-Quiroga, quien ha destacado que en un horizonte de diez años se pueda llevar a cabo una terapia más personalizada de estas dolencias, igual que actualmente sucede con el cáncer. En pacientes con una patología psiquiátrica “se podrá evaluar el riesgo de sufrir una depresión y ofrecer un tratamiento psicológico preventivo” para evitar este trastorno, ha indicado.
El estudio International Multicentre persistent ADHD Genetics Collaboration (Impact) se ha basado en una muestra de más de 75.000 pacientes, y ha superado los trabajos anteriores que apuntaban una gran carga genética compartida entre familiares, porque ahora el análisis demuestra que esta correlación trasciende el vínculo de parentesco. También han participado científicos del Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona (UB) y del Centro de Inviestigación en Red de Enfermedades Rararas (Ciberer) y del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-PCB).
El estudio ha analizado las variaciones del nucleótido SNP, y ahora los investigadores trabajan en el análisis de más variaciones genéticas para encajar el “gran puzzle” de la carga genética en las dolencias psiquiátricas, en que la herencia genómica juega un papel muy destacado, a menudo por encima de factores ambientales y circunstanciales.
“Los resultados son contundentes, pero no concluyentes”, se afana en destacar el experto del VHIR, quien señala que el TDAH y el autismo son las patologías que presentan menos heredabilidad compartida y, al mismo tiempo, son las dos patologías de las que se ha recopilado una muestra menor. Esta investigación permite alcanzar nuevas dianas terapéuticas, para en un futuro trabajar en tratamientos farmacológicos más eficientes y personalizados.
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Carmen Caffarel, una directiva en las aulas. (Photo credit: Universidad Europea de Madrid)
Instituto Cervantes in Manchester. Aardig bakstenen gebouw van het soort waarvan je er in Manchester veel ziet. (Photo credit: Wikipedia)
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Instituto Cervantes (Photo credit: El Centinela)
Instituto Cervantes (Photo credit: El Centinela)
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Carmen Balcells 1983 (Photo credit: Elisa Cabot)
Carmen Balcells 1983 (Photo credit: Elisa Cabot)
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Español: Carmen Caffarel, directora del Instituto Cervantes (Photo credit: Wikipedia)
Español: Carmen Caffarel, directora del Instituto Cervantes (Photo credit: Wikipedia)
Español: Carmen Caffarel, directora del Instituto Cervantes (Photo credit: Wikipedia)
Juan Goytisolo, Instituto Cervantes Berlin Mayo 2008 (Photo credit: Wikipedia)
Juan Goytisolo, Instituto Cervantes Berlin Mayo 2008 (Photo credit: Wikipedia)
Juan Goytisolo, Instituto Cervantes Berlin Mayo 2008 (Photo credit: Wikipedia)
“El mundo del papel no morirá, pero va a ser para minorías. El futuro es la digitalización”. Así de contundente se ha mostrado Carmen Balcells en el Instituto Cervantes, donde ha retirado el legado del “gran escritor maldito” Aliocha Coll (1948-1990) que ella misma depositó en la Caja de las Letras hace exactamente 18 meses.
FUENTE:
La agente literaria (Santa Fe, Lérida, 1930) ha vuelto este viernes a la sede central del Cervantes para abrir la caja de seguridad número 1.569 que ha guardado documentos, fotografías y traducciones de Aliocha Coll.
Como en otros muchos aspectos, Balcells ha sido pionera, ya que es la primera vez que el Instituto recupera uno de los legados depositados por personalidades de la cultura en la antigua cámara acorazada.
La gran defensora de escritores como Vargas Llosa, García Márquez, Delibes o Goytisolo, entre otros muchos, ha regalado al Instituto una edición de bibliófilo de la obra teatral Títeres, que Coll publicó en vida con ilustraciones de su esposa, la joven de origen chino Lysiane Luong, que fue “el amor de su vida”.
También ha regalado un CD con los cinco títulos que el autor vio publicados en papel antes de suicidarse: Vitam venturi saeculi, Títeres, Atila, El hilo de seda e Imaginarias. La editorial Leer.e ha realizado una edición digital especial que incluye además las ilustraciones de Luong que adornan las portadas e interiores de los cinco libros, y que podrá leerse a través de las principales plataformas digitales.
Carmen Balcells está dispuesta a cumplir con lo que Aliocha Coll, médico de profesión y autor por convicción, le pidió por carta antes de quitarse la vida: “Haz lo que puedas por mi obra, aunque no es mucho lo que se puede hacer”. La agente literaria considera que fue un escritor incomprendido sin un mecenas que lo apoyase, y por ello ahora quiere publicar todos sus textos inéditos (ya ha hablado con algún autor consagrado para que se ocupe de ello). “Aliocha Coll nunca morirá”, ha sentenciado, “porque la muerte llega cuando nadie te recuerda, y a Aliocha Coll lo recordarán durante siglos.”
El equipo directivo del Instituto Cervantes, con el secretario general, Rafael Rodríguez-Ponga a la cabeza, ha participado en la Caja de las Letras en este íntimo homenaje al escritor, al igual que los cinco hermanos de este (Marujín, Ignacio, Horacio, Giselle y Lucrecia Coll) y el sobrino, del mismo nombre.
Una Balcells relajada y sonriente ha charlado largo y tendido sobre la literatura y sus autores. ¿Qué debe hacer quien quiera ser escritor? “Los escritores que lo son de verdad, que no se preocupen, que lo serán”, ha sentenciado, para añadir que si quieren ser famosos o tienen prisa, que se dediquen a otros cometidos.
¿Qué cambiaría de su pasado? “Nada”. ¿Qué ha sido lo más importante en su vida? “Primero, tener un hijo, y después el trabajo, que me ha dado todos los disgustos pero también todo el conocimiento. Se lo debo todo”.
¿Lamenta haber rechazado a algunos escritores (como a Saramago)? “No los he rechazado sino que no les he contestado, porque no podía leer todo lo que me mandaban, y si no lees a un autor, no lo puedes defender”, ha explicado.
El próximo legado que el Instituto Cervantes abrirá en la Caja de las Letras será el de la científica Margarita Salas, en enero de 2018.
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